原發(fā)性震顫的診斷和治療

一、什么是原發(fā)性震顫？

   原發(fā)性震顫（essential tremor，ET），也稱特發(fā)性震顫，是一種最常見的運動障礙病之一。以上肢遠端的姿勢性或動作性震顫為特點，可伴有下肢、頭部、口面部或聲音震顫，30%~70%的特發(fā)性震顫患者有家族史，多呈常染色體顯性遺傳。傳統(tǒng)觀點認為特發(fā)性震顫是良性、家族遺傳性的單癥狀性疾病，但目前認為它是緩慢進展的、可能與家族遺傳相關的復雜性疾病。

二、如何診斷原發(fā)性震顫?

特發(fā)性震顫的診斷主要依據(jù)詳盡的病史、臨床表現(xiàn)及神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查，輔助檢查通常用于排除其他原因引起的震顫。

輔助檢查：

1．常規(guī)檢查：檢查血、尿、便常規(guī)，血生化（肝腎功能、電解質、血糖、血脂）、甲狀腺功能等。上述檢查一般無異常。

2．藥物和毒物檢測：排除代謝、藥物、毒物等因素引起的震顫。

3．血清銅藍蛋白：排除肝豆狀核變性。

4．頭顱CT/MRI、正電子發(fā)射斷層掃描（PET）或單光子發(fā)射斷層掃描（SPECT）：排除顱內病灶、小腦疾病或創(chuàng)傷后事件相關的震顫。

5．神經(jīng)電生理：肌電圖可記錄震顫的存在、測量震顫的頻率并評估肌電爆發(fā)模式，在震顫的電生理評估中被廣泛應用；加速度計結合肌電圖進行震顫分析可對各種原因導致的震顫起到一定的鑒別診斷作用。

6．基因檢查：對確診某些遺傳性肌張力障礙疾病有重要意義。

7．臨床評估：震顫嚴重程度的評估、震顫導致的功能障礙和生命質量下降的評估。

三、臨床表現(xiàn):

1. 發(fā)病年齡：各年齡段均可發(fā)病，呈明顯的雙峰分布，多見于40歲以上的中老年人，青少年是另一發(fā)病高峰。家族性比散發(fā)性特發(fā)性震顫患者發(fā)病年齡更早。

2、臨床癥狀：

（1）運動癥狀：主要體現(xiàn)雙上肢動作性震顫、或伴頭部、面部、下頜及下肢的震顫或節(jié)律性不自主運動，且癥狀呈緩慢進行性加重。雙上肢在平舉或持物（端碗、拿水杯、寫字）時，震顫尤為明顯；而在安靜狀態(tài)下，震顫可稍減輕，甚至完全消失。越想控制越抖，越緊張越抖。

（2）非運動癥狀：包括認知功能障礙、心理障礙（焦慮癥、抑郁癥或社交恐懼癥）、睡眠障礙、感覺異常（嗅覺缺陷和聽力下降）等。  

四、如何治療原發(fā)性震顫：

特發(fā)性震顫治療原則：①輕度震顫無需治療；②輕到中度患者由于工作或社交需要，可選擇事前半小時服藥以間歇性減輕癥狀；③影響特發(fā)性震顫患者日常生活和工作的中到重度震顫，需要藥物(普萘洛爾、阿羅洛爾、撲米酮、加巴噴丁、托吡酯、阿普唑侖、氯硝西泮、阿替洛爾）治療；④藥物難治性重癥患者可考慮手術（立體定向丘腦毀損手術、深部腦刺激（deep brain stimulation，DBS））治療；⑤頭部或聲音震顫患者可選擇A型肉毒毒素注射治療。